Atrioventrikularni Septalni Defekt

        ultrazvučna dijagnoza u 12. tjednu trudnoće


Prirođene srčane greške... – anomalije srca i velikih krvnih žila, predstavljaju jedan od značajnih čimbenika neonatalnog pobola i smrtnosti. Pojavnost prirođenih srčanih grešaka procjenjuje se na 8/1.000 živorođene djece, čime je 6,5 puta veća od pojavnosti kromosomskih abnormalnosti i 4 puta veća od pojavnosti defekata neuralne cijevi.

Kod 4/1.000 živorođene djece srčani defekt postaje manifestan tijekom prvih dana ili mjeseci života i zahtijeva kiruršku intervenciju (major ili kritične srčane greške), zbog čega ova djeca sudjeluju s oko 20% u neonatalnoj i s oko 50% u dojenačkoj smrtnosti.

Prenatalna dijagnoza prirođenih srčanih grešaka poboljšava postnatalni ishod, posebice kod grešaka tipa transpozicije velikih krvnih žila i srčanih grešaka ovisnih o ductusu arteriosusu. Za razliku od atrijskog izomerizma i transpozicije velikih krvnih žila koje su rijetko udružene s kromosomopatijama, druge srčane greške kao što su atrioventrikularni septalni defekt (AVSD), ventrikularni septalni defekt (VSD) ili koarktacija aorte, češće su udružene s kromosomskim aberacijama.

Teške, kompleksne srčane greške nespojive s životom, kao i srčane greške u okviru kromosomopatija predstavljaju relativnu indikaciju za prekid trudnoće, što je između ostalog, razlog stalnom porastu zanimanja za prenatalnu detekciju prirođenih srčanih grešaka.


Prikaz slučaja
40–godišnja trudnica dolazi u 12+0 tjednu svoje prve trudnoće na kombinirani probir za kromosomopatije (″First trimester combined test″). Prethodno je u 9+3 tjednu trudnoće kod embrija izmjeren nuhalni nabor od 4,7 mm. Tjedan dana kasnije je debljina nuhalnog nabora iznosila 9,3 mm.

Genetički sonogram učinjen je 3D transvaginalnom sondom 3D5–8EK, pri čemu su korišteni 3D/4D ultrazvučni uređaji Accuvix XQ i Accuvix V20 (Medison Co, Ltd, Korea).

Ultrazvučnim pregledom nađena je intaktna gestacijska vrećica s fetusom primjerene duljine, CRL = 54,9 mm. Dominantan je nalaz izrazito povećanog nuhalnog nabora koji čini sliku cističnog higroma (slika 1). Maksimalna izmjerena debljina nuhalnog nabora u ″mid–sagittal view″ iznosila je 11,5 mm. Nosne kosti se ne prikazuju, a frontomaksilarni lični kut mjerio je 92°. Intrakranijalno nisu nađene daljnje abnormalnosti, a oba plexusa chorioideusa kao i stražnja lubanjska jama uredno se prikazuju.

U torakalnom dijelu fetusa dominantan je nalaz perikardijalnog izljeva, u presjeku 4–srčane–komore na razini AV–ušća prikazuje se prekid kontinuiteta kako interventrikularnog, tako i interatrijskog septuma (slika 2 i 3). Istodobno se insercija AV–valvula nalazi u istoj ravnini, što omogućuje postavljanje sumnje na atrioventrikularni septalni defekt u 12+0 tjednu trudnoće.

Trikuspidalna regurgitacija se ne registrira, a želučana vrećica uredno se prikazuje na lijevoj strani, što upućuje na normalan visceralni situs.







Pri pregledu ductusa venosusa registrira se negativan a–val kao posljedica poremećenog utoka u desni atrij zbog golemog i hemodinamski značajnog perikardijalnog izljeva (slika 4). Video clipovi ultrazvučne pretrage srca proslijeđeni su putem interneta na superviziju u referentni tercijarni centar za fetalnu kardiologiju UKC Ljubljana, gdje je naknadno potvrđena dijagnoza kompletnog atrioventrikularnog septalnog defekta.

U području insercije pupkovine nađena je manja omfalocoela dimenzija 6,7x6,6 mm, istodobno se subkutano uočava edem koji čini sliku početnog fetalnog hidropsa (slika 5.). Bubrezi se ne uspiju izdiferencirati. Kralježnica je zatvorena, ekstremiteti se uredno prikazuju.

Posteljica je smještena u predjelu stražnje stjenke uterusa, prisutna je uznapredovala vakuolizacija (slika 6).

Biokemijskim probirom dobivene su vrijednosti PAPP-A=0,06 MoM (0,114 mIU/ml) i free ß-hCG=0,4 MoM (15,7 ng/ml). Procijenjeni rizik za trisomiju 21 (Fetal Medicine Foundation Software, Licence ID=48588) iznosio je 1:2, rizik za trisomiju 18 bio je 1:2, a rizik za trisomiju 13 iznosio je 1:35.

Genetički sonogram... s detaljnim prikazom anatomskih malformacija i procjena visokog rizika za trisomiju 21, 18 i 13 na temelju kombiniranog probira, predstavljali su indikaciju za kariotipizaciju. Obzirom na nalaz vakuolizirane posteljice i fetalni hidrops, trudnici je detaljno objašnjen rizik intrauterine smrti fetusa.

Rana amniocenteza učinjena je u 16+0 tjednu trudnoće, kariotipizacijom je dokazana trisomija 18. Dva tjedna nakon amniocenteze nastupila je intrauterina smrt fetusa. Učinjen je prekid trudnoće, a obdukcija fetusa je potvrdila ultrazvučni nalaz atriventrikularnog septalnog defekta.


Rasprava i zaključak
Prirođene srčane greške... dio su kromosomskih anomalija i genetičkih sindroma tek u 10–15% slučajeva, u većini nastaju spontano bez prepoznatog rizičnog čimbenika. Rezultat toga je nemogućnost definiranja primarne prevencije, dok se sekundarna prevencija zasniva na ranoj dijagnozi. Prenatalna detekcija prirođenih srčanih grešaka temelji se tradicionalno na ultrazvučnom pregledu srca u presjeku ″four–chamber–view″ tijekom 2. tromjesečja (18.–22. tjedan trudnoće). U novije vrijeme, prema preporukama vodećih stručnih društava, rutinski ultrazvučni screening pored pregleda srca u presjeku 4-srčane-komore uključuje i pregled izlaznih traktova: LVOT – ″Left Ventricular Outflow Tract″ i RVOT – ″Right Ventricular Outflow Tract″. Rezultati probira na prirođene srčane greške vrlo su divergentni, stopa detekcije kreće se od 5% do 92% i ovisna je o mnogobrojnim čimbenicima koji uključuju edukaciju i iskustvo ultrasoničara, debljinu trudnice, fetalni položaj i kompleksnost specifične srčane greške.

Prepoznavanje svih ovih abnormalnosti u 1. tromjesečju trudnoće nedvojbeno je daleko teže. Srce je u 18. tjednu trudnoće dvostruko veće u odnosu na veličinu u 14. tjednu, nakon 18. tjedna do konca trudnoće još jednom se udvostručuje. Pored toga, neke od prirođenih srčanih grešaka progrediraju in utero i postaju evidentne tek u kasnoj trudnoći, s porastom volumena srca.






Porast zanimanja za ranu fetalnu ehokardiografiju tijekom proteklih 20 godina značajno su obilježila dva događaja. Prvi događaj je uvođenje visoko–frekventnih vaginalnih ultrazvučnih sondi, što je omogućilo detekciju fetalnih malformacija, kao i detaljnu vizualizaciju srčanih struktura u ranoj trudnoći. Drugi događaj je uočavanje povezanosti između nekih biljega ultrazvučnog probira za kromosomopatije u 1. tromjesečju trudnoće i prirođenih srčanih grešaka, što je omogućilo definiranje visokorizičnih skupina trudnica već u gestacijskoj dobi između 11.–14. tjedana.

Povećanje nuhalnog nabora u okviru kombiniranog probira u 11.–14. tjednu trudnoće registrira se kod 70–80% fetusa s kromosomopatijama, pri čemu su kod visokog postotka ovih fetusa prisutne i abnormalnosti razvoja srca i velikih krvnih žila. Moguće objašnjenje za ovu povezanost je zatajenje srčane funkcije u stadiju trudnoće u kojem visok udio kardijalnog ″outputa″ odlazi prema glavi i vratu fetusa. U ovo vrijeme je naime, u intracerebralnim arterijama daleko niži vaskularni otpor nego u descendentnoj aorti i umbilikalnoj arteriji. Suprotno tome, tijekom drugog tromjesečja dolazi do naglog pada vaskularnog otpora u descendentnoj aorti i umbilikalnoj arteriji, za koje se smatra da su posljedica vaskularnih promjena u placenti.

Dosadašnja istraživanja ukazuju da je povećani nuhalni nabor, izmjeren u okviru kombiniranog probira, moćan prediktor prirođenih srčanih grešaka. Prema nekim autorima ova povezanost je veća nego povezanost anamneze trudnice i dijabetesa s prirođenim srčanim greškama. Atzei i sur. navode incidenciju prirođenih srčanih grešaka od 30/1.000 fetusa s nuhalnim naborom većim od 99. percentile i normalnim kariotipom, što je značajno više u odnosu na pojavnost srčanih grešaka kod fetusa čije su majke imale dijabetes ili opterećenu anamnezu, a koja je procijenjena na 20/1.000. Još značajnijim čine se podatci o incidenciji prirođenih srčanih grešaka od 2% u niskorizičnoj populaciji za kromosomopatije. To znači da su prirođene srčane greške prisutne kod 20/1.000 fetusa s nuhalnim naborom između 95.– 99. percentile, što opet odgovara pojavnosti srčanih grešaka u trudnoćama opterećenim dijabetesom odnosno anamnezom.

Bronshtein i Zimmer nalaze 74% prirođenih srčanih grešaka u niskorizičnoj skupini trudnica (incidencija 1/283), dok je tek 26% prirođenih srčanih grešaka detektirano u skupini visokorizičnih trudnica (incidencija 1/210) kod kojih je u 70% potvrđen abnormalan kariotip.

Paladini i sur. nalaze srčanu grešku kod 56% fetusa s trisomijom 21, od toga se kod 44% fetusa dijagnosticira AVSD. Vrijedi i obrnuto, pa se trisomija 21 dijagnosticira kod 53% fetusa s AVSD i normalnim visceralnim situsom. Nešto manji udio trisomija 21 od 43% dijagnosticira se ako su pridodani i slučajevi AVSD s polisplenijom (″left atrial isomerism″), jer su atrijski izomerizam i kromosomopatije rijetko udruženi.

Langford i sur. kod fetusa s AVSD navode relativni rizik od 94,6 za jednu od trisomija (21, 18 i 13) u odnosu na rizik prema starosti trudnice, kao i relativni rizik od 107 samo za trisomiju 21. Sukladno tome, rizik za trisomiju 21 kod fetusa s AVSD je 1:10, čak i kod vrlo mladih trudnica.

Akceptirajući ograničenja pokreta vaginalne sonde i nepredvidivost fetalnog položaja, transvaginalnom sonografijom je temeljnu anatomiju srca moguće uspješno evaluirati kod 92% trudnica u razdoblju između 13+0 do 13+6 tjedana trudnoće.

Najčešće ultrazvučne nalaze u 1. tromjesečju kod kojih su potvrđene prirođene srčane greške predstavljaju cistični higrom i perikardijalni ili pleuralni izljev s ili bez nalaza subkutanog edema odnosno fetalnog hidropsa. Pored povećanog nuhalnog nabora, u identifikaciji trudnica s povišenim rizikom za prirođene srčane greške koriste se i ultrazvučni nalaz abnormalnog protoka kroz ductus venosus kojeg karakterizira negativan a–val, odnosno nalaz trikuspidalne regurgitacije.

U novije vrijeme, osim strukturnih malformacija (″hard markers″), Chaoui opisuje kardijalne ″soft markere″ za kromosomopatije: perikardijalni izljev, linearna insercija AV valvula, nepravilan omjer lijevog i desnog ventrikula (″discrepant LV/RV width″), trikuspidalna regurgitacija, ARSA (″Aberrant Right Subclavian Artery″) i hipoplazija timusa.


Prenatalna dijagnoza... velikih srčanih grešaka značajno mijenja postnatalni tijek, premda je stopa detekcije niska. Friedberg i sur. navode, da je unatoč tome što je 99% djece s prirođenim srčanim greškama učinjen prenatalni ultrazvuk, tek u 28% slučajeva postavljena dijagnoza. Anomalni utok plućnih vena (0%) i transpozicija velikih krvnih žila (19%) imali su najnižu stopu detekcije, za razliku od heterotaksije (82%) i univentrikularnog srca (64%). Pri tome se kod djece s postavljenom dijagnozom bilježi manja stopa asistirane ventilacije i liječenja prostaglandinima Bull i sur. u populacijskoj studiji sa stopom detekcije prirođenih srčanih grešaka od 23,4%, navode da je udio prekida trudnoće (sveukupno 50%) uvelike ovisio o vremenu postavljanja dijagnoze. Stopa prekida trudnoće bila je 70% ako je dijagnoza postavljena prije 19. tjedna i 61% ako je dijagnoza postavljena prije 23. tjedna trudnoće.

AVSD, AVCD (″atrioventricular canal defect″) ili CAVC (″common atriventricular canal″) karakteriziraju središnji septalni defekt i zajednička atrioventrikularna valvula, koji nastaju zbog abnormalne ili neadekvatne fuzije endokardnih jastučića. Ultrazvučna dijagnoza postavlja se nalazom središnjeg defekta kojeg čine defekt kaudalnog dijela atrijskog septuma (septum primum) i apikalnog dijela interventrikularnog septuma, dok se mitralna i trikuspidalna valvula nalaze u istoj ravnini jer se radi o zajedničkoj valvuli (34).

Stopa detekcije AVSD je vrlo različita i kod živorođene djece se kreće od 29,3% (izolirani AVSD), 24,5% (AVSD i trisomija 21), 34,9% (AVSD i normalan kariotip) do 50% (AVSD i kompleksne anomalije). Prvi mjesec života preživljuje 86% djece s prirođenim srčanim greškama, među kojima je i 91% djece s AVSD. Tijekom razdoblja između 1981. – 2001. godine operativni mortalitet pri kirurškoj reparaciji AVSD značajno se smanjuje s 16,4% na 3,0%, s tendencijom daljnjeg pada. Kasne komplikacije su rijetke, dok 10–godišnje preživljenje iznosi 89,2% i 15–godišnje preživljenje 86,6% . Pri tome, ishod kirurškog zahvata nije ovisan o kirurškoj tehnici (″single patch″, ″double patch″, ″single atrial patch with primary VSD closure″), niti o prisustvu trisomije 21 . Kirurški zahvat danas je toliko uspješan, da se ishod ove operacije može koristiti u procjeni kako vještine pedijatrijskog kardiokirurga, tako i ocjene kvalitete institucije.

Stupanj prenatalne detekcije prirođenih srčanih grešaka tipa abnormalnog presjeka 4-srčane-komore (″four–chamber anomaly″) – AVSD (38%), univentrikularno srce (69%) i sindrom hipoplastičnog lijevog srca (66%), najmanji je za AVSD zbog čega u edukaciji ginekologa za ultrazvučni pregled fetalnog srca vrijedi posvetiti posebnu pozornost upravo ovoj greški.

Prenatalna dijagnostika... prirođenih srčanih grešaka je u Hrvatskoj u početnoj fazi razvitka. Edukacija kadrova u centrima specijaliziranim za fetalnu kardiografiju i pedijatrijsku kardiologiju, te dovoljan broj pregleda godišnje od najvećeg su značaja za što ranije i točnije postavljanje dijagnoze i prognozu djece s najtežim oblicima prirođenih srčanih grešaka.


:: dr. sc. Vesna Harni¹, doc. dr. sc. Samo Vesel², doc. dr. sc. Željko Duić³ :: ¹Poliklinika Harni, Zagreb :: ²UKC Ljubljana, Pediatrična klinika / Center za fetalno kardiologijo, Ljubljana :: ³KB Merkur, Klinika za ženske bolesti i porode, Zajčeva 19, 10 000 Zagreb ::

GYNAECOL PERINATOL 2011; 20 (2): 95-99

Literatura: 1. Yagel S, Cohen SM, Achiron R. Examination of the fetal heart by five short–axis views: a proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 367-9 2. Chew C, Hallida JL, Riley MM, Penny DJ. Population–based study of antenatal detection of congenital heart disease by ultrasound examination. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29:619-24 3. Allan L, Benacerraf B, Copel JA, Carvalho JS, Chaoui R, Eik–Nes SH, Tegnader E, Gembruch U, Huhta J, Pilu G, Wladimiroff J, Yagel S. Opinion. Isolated maior congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17:370-9. 4. Bonnet D, Coltri A, Butera G, Fermont L, Le Bidois J, Kachaner J, Sidi D. Detection of Transposition of the Great Arteries in Fetuses Reduces Neonatal Morbidity and Mortality. Circulation. 1999; 99:916-8 5. Verheijen PM, Lisowski LA, Stoutenbeek PH, Hitchcock F, Brenner JI, Copel JA, Kleinman CS, Meijboom EJ, Bennink GBWE. Prenatal diagnosis of congenital heart disease affects preoperative acidosis in the newborn patient. J Thorac Cardiovasc Surg 2001; 12: 798-803

:: važne pravne informacije ::

HDGO portal pruža stručne informacije o brojnim temama i događanjima u ginekologiji, opstetriciji i humanoj reprodukciji. Svrha navedenih informacija nije davanje medicinskih savjeta ili uputa o uporabi pojedinih proizvoda niti promocija pojedinih proizvoda kao takvih. Niti jedan posjetitelj web portala ne smije koristiti informacije sadržane na ovom portalu za dijagnosticiranje ili liječenje zdravstvenog problema ili bolesti bez savjetovanja sa stručnim medicinskim osobljem jer su informacije objavljene na portalu predviđene kao dodatak, a ne kao zamjena za stručnost, vještinu, znanje, iskustvo i procjenu specijaliste za ginekologiju i opstetriciju koji se brine o bolesnici, odnosno trudnici.

HDGO je poduzeo i ubuduće će poduzimati odgovarajuće napore kako bi informacije sadržane na ovom web portalu bile točne i precizne, ali istovremeno ne daje nikakva jamstva glede njihove potpunosti. Shodno tome, takve informacije ne mogu služiti kao predložak za sudsko medicinska vještačenja. Takve informacije HDGO priopćuje svojim članovima na redovitim okupljanjima i putem stručnih smjernica odobrenih od strane nadležnih tijela.

Stručne smjernice HDGO donose se prema strogim stručnim pravilima i specifičnim uvjetima ginekološke i opstetričke struke u RH, te se nakon odobrenja od strane nadležnih tijela objavljuju s posebnom napomenom.