ACOG preporuke: Neinvazivni prenatalni probir

Novosti u opstetriciji
Jedna od najznačajnijih promjena u opstetriciji u zadnjih nekoliko godina bili su brzi razvoj neinvazivnih prenatalnih testova i objava novih smjernica probira za kromosomopatije.


Neinvazivni prenatalni probir se ubrzano širi, ali još ne bacajte CVS pribor!

ACOG Committee on Genetics.Committee Opinion #545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol. 2012;120(6):1532–1534.

Mennuti MT, Cherry AM, Morrissette JJD, Dugoff L. Is it time to sound an alarm about false-positive cell-free DNA testing for fetal aneuploidy? Am J Obstet Gynecol. 2013;209(5):415–419.


U prošlogodišnjem Update in Obstetrics, raspravljali smo o neinvazivnom prenatalnom genetičkom probiru putem slobodne stanične fetalne DNA, naglasivši da je sigurniji (nema rizika od pobačaja) i brži (počevši od 10. tjedna gestacije) način za probir aneuploidije. Osjetljivost i specifičnost ovog testa za trisomiju 21 i 18 su preko 99 %, sa nešto nižom osjetljivošću za trisomiju 13 i abnormalnosti spolnog kromosoma i lažno pozitivnim rezultatima od 0.5 %.

U mišljenju odbora objavljenom u prosincu 2012., ACOG je zaključio da je slobodna stanična fetalna DNA primjerena za probir samo specifičnih grupa pacijentica koje posjeduju rizik za aneuploidiju:

• žene starije od 35
• žene sa ultrazvučnim nalazima koji upućuju na aneuploidiju
• žene sa aneuploidijom u prethodnoj trudnoći
• žene sa abnormalnim genetskim testovima probira u prvom i drugom tromjesečju
• roditelji sa balansiranom translokacijom i povećanim rizikom trisomije 21 ili 13.

Neinvanzivno testiranje aneupoloidije služi samo za probir

Negativni rezultati nisu dijagnostički, i svi pozitivni rezultati moraju se potvrditi sa invazivnim testiranjem (biopsija korionskih resica [CVS] ili amniocenteza).

ACOG ne preporučuje rutinsku upotrebu slobodne stanične fetalne DNA bez sveobuhvatne anamneze i primjerenog savjetovanja pacijentice, kao i odredbe 'visokog rizika'.

Tijekom proteklih godina, više mogućnosti za probir aneuplodija putem slobodne stanične fetalne DNA postalo je dostupno, uključujući probir za blizanačke trudnoće (za trisomiju 21, 18, 13, i prisutnost samostalnog Y kromosoma) i testiranje za:

• 22q deleciju (DiGeorgeov sindrom)
• 5p– (Cri-du-chat sindrom)
• 15q (Prader-Willijev i Angelmanov sindrom)
• 1p (1p36 delecijski sindrom)
• Trisomiju 16
• Trisomiju 22.

Trenutno, genetski materijal potencijalno dostupan putem neinvazivnog testiranja djeluje neograničen. Lako se može vidjeti kako se činjenica da je to test probira - ne dijagnostički test - može izgubiti u oduševljenju.

Druga ograničenja: Neinvazivno testiranje još nije validirano na niskorizičnim pacijenticama, i lažno pozitivni rizik može biti viši nego početne procjene.

Vezani članak: Noninvasive prenatal DNA testing: A survey of who is using it, and how (Audiocast, June 2013)

Problem lažno pozitivnih rezultata

Ovo pitanje je oslovljeno od strane Mennutija i kolega, koji su prezentirali osam slučajeva abnormalnih slobodnih staničnih fetalnih DNA rezultata koji nisu potvrđeni invazivnim testiranjem.

Postoji nekoliko prospektivnih podataka o izvoru lažno pozitivnih rezultata; mogući mehanizmi uključuju neprimjerene fetalne frakcije slobodne stanične DNA, majčinski ili placentarni mozaicizam, i sindrom nestalog blizanca.

Mennuti i kolege predlažu da se osnuje registar lažno pozitivnih i negativnih rezultata radi prikupljanje daljnjih podataka.

Također su primijetili kako će niskorizične pacijentice i aneuploidije niske i niske prevalencije biti uklopljene u neinvazivno testiranje, tako će stopa lažno pozitivnih rezultata rasti. Njihova otkrića imaju implikacije na savjetovanje pacijentica, stres pacijentice, invazivno testiranje i odštetu.

	Jaimey M. Pauli, dr. med., je docent, Odsjek Feto - maternalne medicine, Odjel opstetricije i ginekologije, Penn State University College of Medicine, i odjelni perinatolog u Milton S. Hershey Medical Centru u Hershey - u, Pennsylvania.
	John T. Repke, dr. med., je sveučilišni profesor i pročelnik katedre Opstetricije i ginekologije u Penn State University College of Medicine. Također je glavni opstetričar - ginekolog u Milton S. Hershey Medical Centru u Hershey - u, Pennsylvania. Dr. Repke radi u OBG Management uredništvu.

:: Prijevod:: Neike Keller, dr.med.:: specijalizantica ginekologije i opstetricije :: OB Varaždin ::
:: Obrada :: dr. Vesna Harni :: HDGO.

	OBG Manag. 2014;26(1):28-33
	Literatura: 1.ACOG Committee on Genetics.Committee Opinion #545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol. 2012;120(6):1532–1534. 2.Mennuti MT, Cherry AM, Morrissette JJD, Dugoff L. Is it time to sound an alarm about false-positive cell-free DNA testing for fetal aneuploidy? Am J Obstet Gynecol. 2013;209(5):415–419.

:: važne pravne informacije ::

HDGO portal pruža stručne informacije o brojnim temama i događanjima u ginekologiji, opstetriciji i humanoj reprodukciji. Svrha navedenih informacija nije davanje medicinskih savjeta ili uputa o uporabi pojedinih proizvoda niti promocija pojedinih proizvoda kao takvih. Niti jedan posjetitelj web portala ne smije koristiti informacije sadržane na ovom portalu za dijagnosticiranje ili liječenje zdravstvenog problema ili bolesti bez savjetovanja sa stručnim medicinskim osobljem jer su informacije objavljene na portalu predviđene kao dodatak, a ne kao zamjena za stručnost, vještinu, znanje, iskustvo i procjenu specijaliste za ginekologiju i opstetriciju koji se brine o bolesnici, odnosno trudnici.

HDGO je poduzeo i ubuduće će poduzimati odgovarajuće napore kako bi informacije sadržane na ovom web portalu bile točne i precizne, ali istovremeno ne daje nikakva jamstva glede njihove potpunosti. Shodno tome, takve informacije ne mogu služiti kao predložak za sudsko medicinska vještačenja. Takve informacije HDGO priopćuje svojim članovima na redovitim okupljanjima i putem stručnih smjernica odobrenih od strane nadležnih tijela.

Stručne smjernice HDGO donose se prema strogim stručnim pravilima i specifičnim uvjetima ginekološke i opstetričke struke u RH, te se nakon odobrenja od strane nadležnih tijela objavljuju s posebnom napomenom.