Genetske Anomalije - Uzrok Većine Pobačaja


Velika većina spontanih pobačaja uzrokovana je genetskim abnormalnostima, a ne poremećajima na koje obično posumnjamo (trombofilija, antifosfolipidni sindrom, imunološki problemi, majčine bolesti), pokazuje istraživanje.

"Desetljeće istraživanja posteljičnoga tkiva nakon spontanih pobačaja pokazalo je da je u 615 uzoraka, njih 495 (80.5%) bilo uzrokovano genetskim abnormalnostima", rekao je dr. Harvey J. Kliman, ravnatelj odjela za istraživanje posteljice na Sveučilištu Yale.

Podatci drugog istraživanja koje je predvodila dr. Ruth B. Lathi, ravnateljica programa za istraživanje habitualnih pobačaja na Sveučilištu Stanford, a u kojemu se ispitivao kariogram pobačenih embrija, pokazali su da su kromosomske abnormalnosti odgovorne za većinu spontanih pobačaja, te da će dvije trećine žena koje su pobacile aneuploidni embrij kasnije roditi zdravo dijete.

Rezultati su objavljeni na godišnjem sastanku Međunarodne federacije društava za fertilitet i Američkog udruženja za reproduktivnu medicinu.

Iako se uobičajenom obradom ne uspije otkriti uzrok u više od polovine ponavljajućih pobačaja, ovi rezultati su ipak ohrabrujući za pacijentice.

"Glavnina spontanih pobačaja uvjetovana je kromosomskim problemima ili nekim morfološkim i genetskim abnormalnostima, iako to ne možemo uvijek dokazati. Na sreću, većina tih genetskih abnormalnosti su slučajne, a žene mogu kasnije imati normalnu trudnoću", rekla je dr. Lathi.

"Svaka nova trudnoća je nova genetska priča o novom jajašcu i novom spermiju i ono što je bilo loše ili pogrešno u izgubljenoj trudnoći, ne mora imati nikakvog utjecaja na novu trudnoću."

Dr. Kliman je rekao da će se žene lakše nositi s teškim emocijama i ponovno pokušati začeti kada znaju da nije vjerojatno da je ponavljani pobačaj povezan s nečim što su one učinile u doba dok još nisu znale da su trudne (npr. popile piće ili pušile).

"Imam puno obitelji koje su imale po šest trudnoća: tri savršeno uredne trudnoće sa zdravom djecom i tri izgubljene trudnoće koje su se dogodile uvijek u isto vrijeme gestacije, jer očito postoji programska pogreška-to je još jedan znak da se radi o genetskom poremećaju", rekao je.

Dr. Kliman i Kristin M. Milano, s Yalea, dali su podatke za 615 spontanih pobačaja koji su nastali između 7. i 20. tjedna trudnoće.

Uzorci su obrađeni i mikroskopski pregledani. Primarna dijagnoza u 495 od 615 pregledanih uzoraka pokazala je dismorfičnu invaginaciju trofoblasta i inkluzije. U 55 slučajeva (8.9%) nije bilo korionskih resica, u 53 (8.6%) nije bilo patoloških abnormalnosti, u 10 slučajeva (1.6%) uzrok je bila tromboza, 1 (0.2%) je bio uzrokovan abrupcijom posteljice, a 1 kroničnim vilitisom.

"Istraživanje je pokazalo i važnost patohistološkog pregleda u svim izgubljenim trudnoćama", ističe dr. Kliman.

Dr. Lathi i kolega dr. Jamie Massie istražili su kariograme u 95 (58%) žena koje su same prijavile ponavljajuće pobačaje.

Otkrili su da je 40 žena (42%) pobacilo embrij s urednim kromosomima, a 55 (58%) izgubilo je trudnoću s aneuploidnim embrijem. Od aneuploidnih abnormalnosti, 95% bile su anomalije broja kromosoma (monosomije i trisomije), 5% su bile strukturne anomalije. Ukupno je 21 od 40 žena (52.5%) koje su izgubile plod s urednim brojem kromosoma kasnije rodilo zdravo dijete u usporedbi s 37 od 55 (67.3%) onih koje su imale aneuploidnu trudnoću.

U nekoj budućoj i većoj studiji trebat će istražiti koliko je aneuploidija dobar prognostički pokazatelj za uspješnost buduće uredne trudnoće. Dr Lathi je bila koautor još jednog istraživanja u koje je bilo uključeno 87 žena s dva ili više spontanih pobačaja iz poznatih ili nepoznatih uzroka, a pokazali su da je 59.7% pacijentica kasnije imalo uredan terminski porođaj s opstetričkim ishodom sličnim onima kod žena s infertilitetom.

ObGyn News,2013.

:: Đurđa Žigmundovac-Klaić, dr.med :: spec. ginekologije i opstetricije :: Zagreb