Američko društvo opstetričara i ginekologa poziva ginekologe i opstetričare na uspostavljanje standardnog probira koji bi se konstantno preporučavao svim pacijenticama prije trudnoće.
Ovo je pomak od prethodnih ACOG preporuka koje su savjetovale utemeljen uglavnom na nacionalnosti.
U mišljenju Odbora ACOG-a za genetiku su naglasili tri prihvatljive metode projekcije: etnički specifični probir, panetički probir i prošireni probir.
Panetički i prošireni probir su posebno korisni za pacijente čiji su roditelji iz različitih etničkih skupina ili za one koji ne znaju svoju povijest obitelji, što su sve češće situacije.
S obzirom da su sve te opcije prilično dostupne, mogu spriječiti zatrpanost zdravstvenog sustava te pomoći i liječnicima i pacijenticama, izjavio je Josephu R. Biggio Jr., doktor medicine, predsjedatelj ACOG-ova Odbora za genetiku.
"U stvarnosti, u zadnjih 5-7 godina su količine informacija koje pruža opstetričar pacijenticama o genetskim probirima i prenatalnim probirima ogromno narasle", rekao je dr Biggio u jednom intervjuu. "Pokušavamo naći vremena za sve to, pa je izazov to dobro odraditi. Ono što je važno je da svaki liječnik ima način da uklopi probir u okruženje svoje prakse. "
Iako Odbor savjetuje probir koji odgovara individualnim potrebama, postoje neke opće preporuke:
• Testiranje na genetske bolesti sa učestalošću od 1 na 100 ili više, koje imaju dobro definirani fenotip, štetan učinak na kvalitetu života, dovode do kognitivnih ili tjelesnih oštećenja, zahtijevaju kirurške ili medicinske intervencije te imaju početak u ranom životu.
• Svi pacijenti, bez obzira na strategiju probira i etničku pripadnost, trebaju provjeru na cističnu fibrozu i spinalne mišićne atrofije, kao i analizu kompletne krvne slike i probir za talasemiju i hemoglobinopatije.
• Prenatalni probir ne zamjenjuje probir kod novorođenčadi te u isto vrijeme probir novorođenčadi ne umanjuje potencijalnu korist prenatalnog probira.
"Liječnici bi trebali testirati pacijentice za te bolesti što je prije moguće", rekao je dr Biggio. "Lagana dostupnost konzultacijama o probiru će neizmjerno pomoći u tom procesu."
:: Dubravka Dedeić, dr.med :: spec. ginekologije i porodništva :: Poliklinika Harni:: Zagreb